انسانی جینوم کے نقشے نے 1500 ملتی جلتی بیماریوں کی تشخیص ممکن بنادی

دماغ کی 1500 ملتی جلتی بیماریوں میں سے بچے کو کون سی بیماری ہے؟ انسانی جینوم کے نقشے نے تشخیص ممکن بنا دی۔

امریکا کے معروف طبی جریدے میں تحقیقی کیا امریکا میں پانچ ہفتے کے بہت کے جینوم کا دیکھ کر دوائیں دیونئیں ۔ک بچہ چمو میں گیے بچہ چمد میں سے بچہ چمد میں

نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن کے مطابق امریکی ریاست کیلیفورنیا کے شہر سان کے اسپتال میں ڈاکٹروی کے پاو ویم جاو وت ع اس کی ایک آنکھ بھی نیچے کی جانب تھی۔ اس کا ایک بھائی گیارہ ماہ کی عمر میں وفات پاچکا تھا۔

بچے کے سر کی ٹوموگرافی سے معلوم ہوا کہ وہاں کئی ہائپو ڈینسِٹی موجود تھیں۔ ایسے بچوں میں اینسی فیلوپیتھی Encephalopathy ہوتی ہے مگر اس دماغی بیماری کی پندرہ سو ملتی جلتی اقسام ہیں۔ غلط علاج سے بچہ موت کا شکار بھی ہو سکتا ہے۔

اس بچے کے جینوم کا نقشہ تیار کیا گیا جس سے معلوم ہوا کہ اسے تھیامین میٹابولزم ڈس فنکشن سنڈروم ہے۔ اسے تھیامین اور بایوٹن دی گئی اور پھر دو گھنٹے بعد فینوباربی ٹول دی گئی۔ کچھ دیر میں بچہ مکمل ٹھیک ہو گیا۔

بچے کے جینوم کا نقشہ ساڑھے چودہ گھنٹے میں تیار کرکے اس کی مخصوص بیماری ڈھونڈ لی گئی۔




Supply hyperlink

About admin

Check Also

جلد کو دیر تک جوان رکھنے کا سائنسی طریقہ دریافت

جلد کو دیر تک جوان رکھنے کا سائنسی طریقہ دریافت، فائل فوٹو دیر تک جوان رہنا …

Leave a Reply

Your email address will not be published.